Published On: Jue, Jul 23rd, 2015

El equipo de Otín Establece el catálogo genético de la leucemia linfática crónica

Los investigadores españoles secuencian el genoma de 506 pacientes con leucemia e identifican mutaciones para descifrar las claves sobre el desarrollo del cáncer//

Equipo de Otín.

Equipo de Otín.

22-07-2015

Una investigación dirigida por el doctor Carlos López Otín ha secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de 506 pacientes de Leucemia Linfática Crónica (LLC) y han establecido el catálogo genético de esta enfermedad. Este manual genético identifica 60 genes claves cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor y, por primera vez, incluye también como causa de esta leucemia mutaciones en zonas del lado oscuro del genoma o ADN basura, una región que cada vez más, en contra de lo pensado hace años, se muestra útil para entender el genoma humano.

La leucemia linfática crónica es una enfermedad en la que los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) comienzan a proliferar de forma descontrolada en la sangre, la médula ósea, el bazo o los ganglios linfáticos. En España más de mil nuevos pacientes son diagnosticados cada año. El cáncer se produce por la acumulación de daños en el genoma de las células normales. Hace siete años se puso en marcha el mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer (ICGC), con el objetivo de descifrar, para cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos 500 pacientes.

El consorcio español, encargado del estudio de la leucemia linfática crónica, ha sido el primer grupo del ICGC en completar este objetivo a través de un trabajo que ha estado dirigido por el doctor Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y el doctor Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, con la participación de más de 60 investigadores de distintos Centros que forman parte del Consorcio Español.

Los resultados han sido publicados en la revista científica Nature, en un artículo firmado por científicos del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), que pertenece al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, en el que cada país se comprometió a secuenciar el genoma de 500 pacientes en 50 cánceres.

Ahondar en el conocimiento de los cambios genéticos que causan el desarrollo tumoral y la forma en la que actúan para influir en la evolución de la enfermedad es un escalón deciviso para mejorar y “afinar” los tratamientos, según explica  Xose Puente, de la Universidad de Oviedo y uno de los autores del estudio.